La enfermedad

Descripción

El Síndrome de inversión-duplicación del cromosoma 15q, es un síndrome identificable clínicamente, ocasionado por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15. Está relacionado con trastornos de espectro autista, retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, trastornos del desarrollo y convulsiones-epilepsia.

Las manifestaciones iniciales de este síndrome, son hipotonía central temprana, pequeñas características físicas, trastorno significativo del desarrollo, comportamientos autísticos, convulsiones infantiles o epilepsias de difícil control.

Las duplicaciones-inversiones en el cromosoma 15q generalmente suceden de una de las dos formas siguientes: Como un cromosoma isodicéntrico extra o como una duplicación intersticial del cromosoma 15q.

Características

Aunque existe una alta variabilidad clínica, existe en común algunos aspectos relevantes, como son:

• El síndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos. Los cuales tienen una esperanza de vida absolutamente normal a la media poblacional.
• Retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) observable a partir de los 6 meses aproximadamente.
• Sin antecedentes familiares de interés.
• Embarazo normalmente sin complicaciones causadas por del síndrome y parto a término.
• El peso al nacer suele inferior a 3kg si el embarazo es “normal”.
• Presentan una alteración del tono muscular, como hipotonía generalizada, aunque se ha dado algún caso de hipertonía que ha mejorado en el tiempo.
• Con la evolución suelen presentan trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).
• Comprensión limitada y variable en diferentes individuos.
• Afectación en la expresión comunicativa acompañada de una discapacidad intelectual en la mayoría de casos grave y en menor medida moderada.
• Problemas motrices y en el comportamiento, con lo que dependen de terceras personas para la vida cotidiana.
• Diversidad fenotípica y alta variabilidad clínica debido al tamaño del fragmento que se ha duplicado e invertido. La gravedad de la repercusión clínica está relacionada con fragmentos de mayor tamaño.

Rasgos característicos

Las características físicas de las personas con Síndrome de duplicación del cromosoma 15, no suelen ser excesivamente marcadas. Podemos hablar de un fenotipo no demasiado relevante.

Son destacables los siguientes rasgos:

Traducción de Francisco Arjona López revisada por Miguel Ángel Orquín González.